PAPP-A e Free β-HCG

O rastreamento de aneuploidias fetais no segundo trimestre da gestação envolve níveis séricos de marcadores bioquímicos como alfa-feto-proteína, gonadotrofina coriônica humana e estriol não conjugado, que são usados para a estimação do risco, com base na idade materna. Tal medida é capaz de identificar cerca de 65% dos fetos com síndrome de Down, com uma taxa de falsos positivos entre 4,5 e 5%. O uso concomitante da inibina A pode elevar a taxa de detecção para 75%.

Uma vez que existe a possibilidade de diagnóstico definitivo no primeiro trimestre por meio de biópsia de vilo coriônico, foram desenvolvidos outros métodos de rastreamento para o primeiro trimestre, possibilitando, portanto, um diagnóstico precoce. O uso da idade materna juntamente com a proteína A plasmática associada à gestação (PAPP-A) e a subunidade beta livre da gonadotrofina coriônica humana (free β-HCG) resultam em taxas de detecção de 60 a 65% para a trissomia do 21.

A PAPP-A é uma proteína placentária que aparece em concentrações diminuídas em gestações de fetos com síndrome de Down quando comparados aos fetos normais. Em casos de trissomia do 21, já foram descritos níveis diminuídos em mais de 50% entre a 8ª e a 13ª semanas, sendo que ela pode ser detectada já a partir do 30º dia de gestação. Níveis reduzidos de PAPP-A também podem estar associados à trissomia do cromossomo 18. Após a 14ª semana, a dosagem de PAPP-A perde sua utilidade.

O free β-HCG é uma das duas subunidades do hormônio glicoprotéico HCG. Seus níveis estão praticamente dobrados em gestações com síndrome de Down e reduzidos em trissomias do 18.

O uso da ultra-sonografia para medida da translucência nucal associada à idade materna é capaz de detectar, isoladamente, 77% dos casos. A combinação dos dois métodos (ultra-sonografia e marcadores bioquímicos) em associação com a idade materna permite a identificação de cerca de 80% dos casos de síndrome de Down, com uma taxa de falsos positivos de 5%. Estudos mostram que estes exames apresentam resultados satisfatórios quando realizados entre a 10º e a 13º semana de gestação.